**Türkiye’de Nadir Hastalıklarla İlgili Verilerin Öne Çıktığı Yeni Rapor Yayınlandı**

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği tarafından Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili hazırlanan rapor, nadir hastalıkların etkilerine dair önemli bilgiler içeriyor. Rapora göre:

– Türkiye’de 5 milyondan fazla insanın nadir hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor.
– Nadir hastalıklara sahip bireyler, doğru teşhis alana kadar yaklaşık 7 yıl bekliyor ve ortalama olarak 8 uzman tarafından kontrol ediliyor.
– Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle nadir hastalıkların sıklığı da fazla.
– Dünya genelinde şu ana kadar tanımlanan 8 bin nadir hastalık bulunmakta ve her yıl yeni hastalıklar eklenmektedir.
– Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlasının genetik geçişli olduğu ve yaklaşık yüzde 70’inin çocukluk döneminde ortaya çıktığı belirtiliyor.

**Türkiye’de Durum Nasıl?**

2021 sonunda, ülkemizde 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dahil edilmiş durumda. Bu tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun hastalıklarına erken tanı konularak engellilik riski önlenmiş oluyor.

**Büyüme Hormonu Eksikliği ve Tedavisi**

Büyüme hormonu eksikliği, nadir görülen bir durum olup boy uzamasının durmasıyla kendini gösterir. Büyüme hormonu eksikliğinin tedavisine değinen Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu, “Bebeğin kan şekeri düşmesi ve sarılık gibi belirtilerle başlayan büyüme hormonu eksikliği, hormon tedavisi ile tedavi edilebilmektedir” diyor.

Hormon eksikliğinde boy kısalığının en önemli belirti olduğunu belirten Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu, hastaların tedavi edilmezse yetişkinlik döneminde ciddi sorunlarla karşılaşabileceğini vurguluyor.

**Hemofili ve Tedavisi**

Hemofili, kanın durdurulamamasına neden olan pıhtılaşma bozukluğu olup ülkemizde 10 bin hasta bulunmaktadır. Hemofili ile ilgili olarak Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Hastalar en ufak bir darbede bile ciddi ve durdurulamayan kanamalar yaşayabilir ve sürekli plazma transferi gerekebilir” ifadelerini kullanıyor.

Hemofilinin belirtilerinin genellikle doğumdan itibaren ortaya çıktığını belirten Zülfikar, hastalığın önemli sağlık sorunlarına neden olabileceğine dikkat çekiyor. Hemofili hastalarının tedavisi için plazma ve faktör konsantreleri gibi yöntemlerin kullanıldığına değiniyor.

Bu veriler ışığında, nadir hastalıkların tedavisi ve erken teşhisinin önemi daha da ortaya çıkmaktadır.